A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete kutatóinak több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt az új gént (MSTO1), amely felelős lehet egy ritka neurológia betegség kialakulásában.
Az MSTO1 nevű génnek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Egy anya és két gyermeke vett részt a vizsgálatban, kiderült, hogy az MSTO1nevű gén hibája miatt alakultak ki tüneteik, melyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jönnek létre.
Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet az, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg azt a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza a tüneteket. Ezeket a vizsgálatokat Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa végezte el az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában. – olvasható a semmelweis.hu oldalán.
A tudomány jelenlegi állása szerint sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében, ezért ez a mostani is különleges eredménynek számít.
Forrás:
Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében – semmelweis.hu – 2017. november 17.
Kép forrása: http://semmelweis.hu/genomikai-medicina/egysegeink/jarobeteg/
RSS
